Mi a gének szerepe a csontritkulásnál?

 

Nem könnyű dolog viszonylag elterjedt betegségeknél, mint amilyen a csontritkulás, megtalálni azt a gént, amelyik ennek a kialakulásában szerepet játszik.

 

Elválasztani is nehéz a genetikai hatásokat az életmód, vagy a környezet hatásaitól, és emellett szükség van arra is, hogy kellően nagy népességet figyeljenek meg, amelyben bőven vannak genetikai jelzések, és kellő mennyiségű adat áll rendelkezésre. Az izlandi kutatóknak áll ilyen rendelkezésre, hiszen itt egy olyan nemzeti genealógiai adatbázis alakult ki, amely 1100 évre nyúlik vissza. A csontritkulásos betegeket vizsgálva a kutatók próbálták megtalálni azt a gént, vagy géneket, amelyek a betegség kialakulása mögött állhatnak. Végül is sikerült megtalálni egy olyan génváltozatot, amelynek a megléte mintegy háromszor nagyobb kockázatát okozta a csontritkulásnak. Ennek a génnek a további vizsgálata kell tisztázza a szerepét a betegség kialakulásában, illetve ennek ismeretében esetleg meg lehet találni azokat a gyógyszer-célpontokat, amelyeket gyógyszerekkel befolyásolni lehet. De a gén ismeretében szűrni is lehet azokat, akik jobban ki vannak téve a betegség kockázatának. 

 

Forrás: Magyar Rádió On-line (www.radio.hu)

Mindennapi tudomány, 2003. 10. 31., szerk.: Egyed László

2003. október 31., péntek 8:04